为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因——儿童助听器验配

据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。本期专访博爱医院妇产科副主任医师熊怡女士。

为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?

在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

耳聋基因筛查适合什么人群?

适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。

对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。

夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗?

夫妻双方行基因检测，发现致病性基因后，行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。

为什么有的宝宝出现“一针聋”?

有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。

宝宝听力筛查通过了，将来听力一定不会有问题吗?

药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。

为什么要进行耳聋基因筛查?

我国7岁以下的耳聋孩子有80万，每年还在以三万人的速度增加，每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。耳聋患儿中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%。

耳聋基因芯片筛查有什么好处?

●检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿·并进行医学干预避免出生缺陷;

●检测耳聋基因，还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈，并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;

●检测耳聋基因，还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。

耳聋基因芯片检测结果阳性怎么办呢?

阳性结果需要通过临床医生给予专业指导。如果需要，在进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性，则无需进行其他检测，但提示准妈妈、宝宝及家人应终身禁止使用耳聋性药物，以防耳聋的发生。

药物性耳聋基因携带者禁用以下抗生素

链霉素、卡那霉素、妥布霉素 (抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星 (奈特、力确星、诺达)、核糖霉素、爱大(硫酸依替米星)、依克沙 (硫酸异帕米星)、 小儿利宝(硫酸庆大霉素)

一旦发现孩子有听力障碍，应尽早进行康复治疗。如果听力损失情况较轻，可以选择儿童助听器进行辅助，如果发现完全没有听力了，就需要做人工耳蜗了。